Руководство предназначено акушерам-гинекологам, репродуктологам и генетикам, содержит подробные сведения о наиболее распространенных врожденных и наследственных болезнях и освещает все аспекты их дородовой диагностики с применением самых современных генетических технологий. Особое внимание уделено организации профилактической помощи беременным женщинам и семьям, планирующим беременность. Второе издание книги дополнено новейшими сведениями относительно неинвазивного пренатального тестирования по клеткам плода в крови матери (глава 6) и дородовой диагностики генетической патологии плода в программах вспомогательных репродуктивных технологий (глава 7). Добавлено описание одного из распространенных хромосомных синдромов — синдрома делеции 22q11.2 (глава 1). Издание может быть полезно студентам медицинских вузов и врачам разных специальностей, проявляющим интерес к современным достижениям медицинской науки. Издание переработанное и дополненное.